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评职称论文发表怎么发
文章来源：关节挛缩 发布时间:2022-7-5 17:21:27 点击数： 次
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探讨南方汉族肝癌(hepatocellularcarcinoma，HCC)合并乙肝病毒(hepatitisBvirus，HBV)感染患者的杀伤细胞免疫球蛋白受体(killercellimmunoglobulin-likereceptor，KIR)和人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)HLA-C等位基因多态性分布特征。方法用基于Illumina平台GenDxNGSgo分型方法对95例南方汉族HCC患者(病例组)和名南方汉族正常个体(对照组)进行HLA-C基因分型，KIR基因分型用聚合酶链反应探针法(polymerasechainreactionsequence-specificoligonucleotides,PCR-SSO)，对HLA-C位点的等位基因和KIR基因及组合基因型进行统计学分析。结果两组均检出16个KIR基因2DL2、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DS1、2DL5、2DS4、3DL1、3DP1、2DL3、2DP1、3DL3、2DL1、3DL2、2DL4，其中病例组KIR2DL3及KIR2DL3/HLA-C1C2组合基因型基因频率低于对照组，差异有统计学意义(0.vs.0.，χ2gt;3.84，Plt;0.05,RR＝0.1；0.vs.0.,χ2gt;3.84，Plt;0.05,RR＝0.03)。病例组HLA-C2C2基因频率低于对照组，差异有统计学意义(0.vs.0.，Plt;0.05，RR＝0.09)。病例组HLA-C1C2基因频率高于对照组，差异有统计学意义(0.vs.0.，Plt;0.05，RR＝51.23)。结论KIR2DL3等位基因可能与携带HBV阳性患者HCC呈负相关性。携带不同KIR/HLA组合基因型HBV阳性的人群在发展为HCC患者可能存在个体差异。
目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点。方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断。结果例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37～.10μmol/L)，无特异性临床症状，检测到ASL基因第6外显子c.CT变异(p.ProLeu)和第7外显子c.CT(p.ArgTrp)复合杂合变异，其父亲携带c.CT杂合变异，母亲携带c.CT杂合变异；c.CT变异为未报道过的新变异，软件预测其为致病性变异。例2表现为智力低下，有两例因"高氨血症"患儿死亡家族史，检测到ASL基因第3外显子c.GT(p．Arg94Leu)和内含子c.-15TA复合杂合变异，其父亲携带c.GT杂合变异，母亲携带c.-15TA杂合变异，均为未报道过的新变异。结论ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因，新变异的检出丰富了ASL基因变异谱。
目的探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序，Sanger测序验证变异；用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断。结果测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.GA(p.GluLys)杂合变异，产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点。全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.GA(p.Val40Met)杂合变异，胎儿父母未检测该变异，经检索人类突变数据库，为未报道过的新变异位点。结论MYH3基因c.GA变异和c.GA变异分别为家系1和家系2的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditarymultipleexostosis，HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测序(next-generationsequencing，NGS)对两名先证者进行检测，对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和例健康对照进行验证，并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multipleligation-dependentprobeamplification，MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证。结果在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变。家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c._insG突变，既往未见报道。在该家系的健康成员和例健康对照中均未检测到上述突变。家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失，其父亲未携带相同的缺失。结论EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因。NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断。
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