亿康基因再添捷报，阻断SMA健康婴儿近日

　

近日，亿康基因MALBAC-PGD技术应用于生殖领域再获捷报。年12月4日，一名MALBAC-PGD阻断SMA（脊髓性肌萎缩症）婴儿顺利诞生，一切体征良好，给亿康基因MALBAC技术的应用再增信心。

生育一胎遭折戟，罪魁祸首为SMA致病基因

该案例中孕妇生育第一胎，非常高兴。不料两三个月后，慢慢发现婴儿四肢运动没一般婴儿那么活跃好动，哭声也很小。医院做了检查，结果却让她难以接受。因为婴儿被诊断为SMAI型患者，中文名为脊髓性肌萎缩症。医院建议夫妇双方都做一个检测，寻找婴儿病源是不是出在父母遗传问题上。果不其然，经医院检测，夫妇均为SMA致病基因携带者，这就是为什么婴儿会被遗传为SMA患者的原因。

何为SMA？

医生解释说，SMA是常见的一种肌肉萎缩症，中文名为脊髓性肌萎缩症，是最常见的致死性神经肌肉疾病之一。该类患者表现为近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。这种病的发病率为六千分之一到一万分之一，而且在任何年龄阶段都有可能发病，患者发病越早危害越大，居致死性常染色体遗传病第二位，也是造成胎儿死亡最常见的基因突变。目前此疾病并未根治方法，仅能通过治疗减慢患者病情恶化速度、减少并发症的出现。

不同SMA类型，临床表现不同，但问题均根源于同一致病基因

临床上SMA分为5种类型，不同类型的发病期不同，临床表现也有区别：

SMA0，为先天型，有严重的关节挛缩、面瘫和呼吸衰竭；常常会出现自发性骨折和极其瘦弱。

SMAI型，6个月前发病；有时也将0和1归为一个型。这两个型占所有患者人数的50%。如果没有治疗一般生存期不会超过2年，本案例中该孕妇生育的第一胎即为SMAI型。

SMAII型，6至18个月发病；有一些能坐，部分能站，但是大多不能行走。深腱反射消失、上肢细震颤、关节挛缩和脊柱后侧凸都是常见的症状，咀嚼肌也会受累。有时会产生呼吸衰竭需要机械通气。

SMAIII型，18个月后儿童期发病；也被称为KugelbergWelander病，有很强的临床异质性，通常能发育，但是婴儿期近端肌肉通常会出问题。童年时很多患者就需要轮椅来代步了，但是还是有很多患者能行走，只是有轻微无力。能够行走到多大是分型判断的依据之一。但是一旦卧床不起，肥胖和骨质疏松就会成为问题。

SMAIV型，成人型。相对于前面，因发病晚，会较轻，但仍然会出现身体乏力的现象，行走不便。

虽然SMA有如此多类型和临床表现，但病源都出在同一基因上，即SMN1（运动神经原存活基因）。SMN1存在于5号染色体长臂（5q13.1）上，一旦发生突变，则容易导致脊髓性肌萎缩症。

SMA基因携带者，生育患儿概率非常大

SMA（脊髓性肌萎缩症），属于常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方均为SMA基因携带者，则夫妻生育患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生正常孩子的概率为25%。案例中夫妇都是SMA基因携带者，因此生育患儿的概率为25%，不幸的是第一胎就为患儿。

筛出罪魁祸首，亿康基因MALBAC-PGD助孕健康婴儿

为生育健康的婴儿，由中国知名生殖健康检测机构——亿康基因帮助该孕妇进行最新的MALBAC-PGD三代试管婴儿检测工作。亿康基因现已医院进行了合作，目前已有数万例的PGS检测实例，通过检测的MALBAC三代试管婴儿已在全国各地陆续出生，成功帮助数千家庭解决了生育难题。

在进行了充足的孕前准备后，进行体外受精，共得到8个胚胎。亿康基因对这些胚胎全部进行PGD检测，结果显示有2个胚胎不含父母双方突变位点，且染色体正常。医生结合胚胎形态学检查，选择了一个最为健康的胚胎植入母体，并成功受孕，随后的羊水检测显示胎儿正常。经十月孕育，该婴儿已于年12月4日顺利诞生。

温馨提示：孕前筛查，孕后警惕

如果是孕前，则应该遵从医生的建议，作孕前SMA（脊髓性肌萎缩症）筛查，通过MALBAC-PGD技术真正做到一级预防。如果是孕后，则在孩子出生后，多注意孩子生活细节。如果孩子身体很软、力量很弱而且智力和注意力正常，就需要高度警惕。其他的临床特征如：控制头部能力差，哭声弱，咳嗽，吞咽和喂养困难，腹式呼吸，出现这些细微异常也不要大意，医院做检查，并咨询医生做出相应对策。

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