先天性多发性关节挛缩AMC

先天性多发性关节挛缩（AMC）

病史

?孕妇28岁，G2P1，孕22周，产前无创检查未见异常。

行中孕期产前超声检查，超声所见胎儿发育相当于孕22周：双顶径:5.72CM；头围:20.21cm；腹围：16.53cm；股骨长径：3.50cm

超声表现

?腹部及胸腔横切面

上腹部横切面未见异常，四腔心切面见心脏明显左移，紧贴左侧胸壁

?胸腔横切面及膈肌矢状面

左侧膈肌可见，右侧同水平未见明显膈肌回声，见肝脏上移至右侧胸腔

?右侧胸腔矢状面

彩色多普勒显示上移的肝脏内血流信号，可探及门静脉血流频谱

?胸腔横切面

胸部横切面可见肝静脉汇入右心房

?双下肢切面

多次实时观察，均见双膝关节僵直，双下肢持续性伸直姿势，双足内翻姿势，探头挤压刺激肢体活动，仅见下肢轻微抬起，均未见明显屈曲运动。

左、右侧下肢切面显示小腿皮下肌肉软组织菲薄

?双上肢切面

多次实时观察上肢，双手均呈持续握拳姿势

?四肢三维图像

三维重建图像与二维超声所见一致，四肢持续性伸直姿势僵直

超声提示

?单活胎，胎儿超声孕周相当于22周

?胎儿四肢声像异常：考虑先天性多发性关节挛缩可能

?胎儿心脏明显左移及右侧胸腔声像异常：考虑右侧膈疝可能

（医院复查）

引产后资料

先天性多发性关节挛缩（AMC）

?先天性多发性关节挛缩（AMC）是一组异质性疾病，又称关节弯曲综合征，表现为2个或2个以上的关节挛缩，通常累计四肢近端关节，也可能累计下颌或颈椎，是临床上少见的先天性致残性畸形，AMC总体发病率为1：~。

AMC分类

AMC临床大体分为3种类型：

?单纯四肢关节挛缩

?除四肢外，伴内脏及头面部畸形

?四肢关节挛缩伴神经系统异常

AMC超声表现

典型超声表现：

?关节僵直，呈挛缩状或过伸状，肌张力增高，肢体活动减少

?常见膝、踝关节受累，可合并皮下组织变薄

?常伴发中枢神经系统异常。约半数胎儿可合并脐带囊肿和羊水过多

小结

?诊断本病要重视胎儿姿势及肢体活动度的观察，一次扫查显示不满意要嘱咐孕妇适当活动后再次观察。

?AMC患者由于肌肉软组织挛缩变形导致矫正困难，即使手术纠正也不能完全恢复关节功能，故产前一经诊断，孕妇及家属多考虑引产，因此产前诊断尤为重要。