软骨发育不全并没有特殊疗法,主要采取手术

导语：软骨发育不全病又称软骨侏儒病等。是一种先天性发育不良，主要累及长骨。其临床特征是出现肢体比正常人短。此病对于患者的生理，心理都会有一定的影响。在治疗的时候，需要进行适当心理治疗。

01软骨发育不全，主要的病因是染色体出现异常，患者在出生时候就出现畸形

1、病因

软骨病是常染色体显性遗传性遗传疾病。大多数患者双亲发育正常，表明可能是基因自发突变的结果。分子遗传学研究表明，编码成纤维细胞生长因子受体的基因在第四对染色体上出现了点突变。

2、患者在出生时，就出现明显畸形

患者在生下来就会发现躯干和四肢不成比例，出现头大，四肢短等症状。比如股骨比胫骨和腓骨短。脸部特征是鼻梁凹陷，下颌突出，前额宽。肘屈挛缩和桡骨脱位。小腿短，弯曲成弓形，肌肉特别大。脊髓的长度是正常的，但在婴儿期发现有胸椎后凸畸形。婴幼儿期枕骨大孔狭窄也较常见，主要表现为腰脚痛和间歇性跛行。

02软骨发育不全，主要的检查方法有影像学检查，根据患者的肢体症状，不难诊断

1、影像学检查方法

枕骨大孔的直径大约是正常人的二分之一。伴有脑积水，侧脑室扩大。骨长而短，骨干厚，髓腔较小，骨骺可能碎裂或不均一。因为骨化中心在脊柱附近，会有关节间隙变宽。四肢呈弓形，腓骨比胫长等症状。

腰椎的厚度会出现减少，但脊柱总长度的减少远小于四肢的减少。在第一至第五腰段，椎弓间的距离逐渐减少。脊椎造影术显示多处椎间盘突出伴椎管狭窄。骨盆腔狭窄，髂骨扁圆，每个直径较小，髋臼向后移动，髋臼和股骨头大小不对称。肋短，胸宽而厚，肩胛盂浅小。

2、核磁共振检查方法

对脊髓受压程度的判断很重要。

3、超声检查

先天性股骨发育监测具有重要意义。

4、诊断方法

以病人典型体形、面部、肢体收缩为标准，诊断此病并不难。

03软骨发育不全并没有特殊疗法可以帮助患者，主要采取手术，帮助矫正肢体畸形

1、生长激素对部分患者有帮助

尚无方法可以使患病儿童的骨骼发育正常。在某些情况下，生长激素是有效的。有些医学中心正在评估人类生长激素对这些孩子的作用。迄今为止，一些患儿的生长发育状况已经有了一定的改善，但是这些治疗是否能显著提高他们成年后的最终身高还不清楚。腿长手术可使部分患者增高。但是手术治疗时间长，并发症多。此操作通常难度较大，不建议采取。

2、在治疗前需要对患者身体进行全面检查，评估

对于软骨发育不良的儿童，医生会综合评估其骨骼异常，并且用其头部和身体的特殊发育来显示其生长状况。如头开始过大，医生应检查儿童是否有脑积水，如有必要，神经外科医生应在脑内植入分流管，将多余的液体移走，以减轻大脑压力。由于脊髓束受压可导致呼吸困难、腿痛和麻痹，对儿童的骨骼异常也应加以监测。若患儿走路后驼峰仍未消除，可能需要手术矫正。尤其是变得越来越重或者引起疼痛的腿，也可以通过手术来矫正。

3、支具治疗方法

对于脑干、脊髓受压及枕骨大孔狭窄的病人，应采用后路枕骨大孔减压，以预防猝死。如果出现畸形或脑积水，应根据情况进行减压或分流等治疗。胸腰骶部支具对胸腰后凸的防治有重要作用。有些学者建议孩子在2岁之前都应该穿着TLSO。若支架治疗无效，可采取脊柱融合术

患者一般腓骨比胫骨长得多，可以引起下肢成角和膝内翻。胫骨截骨术对有明显症状或影响外观的病人是可行的。另一种方法是采用骺融合的方法来矫正下肢成角，但效果尚不确定。

4、手术帮助矫正牙齿，以及肢体症状

软骨发育不良的儿童通常需要中耳导管，这可以帮助他们避免由于频繁的耳感染而导致的听力丧失。牙齿问题，可能需要额外的护理，安装矫正器，拔掉一颗或更多颗牙齿。孩子们很容易超重。体重超标会导致进一步加重骨骼问题，因此应加强营养，预防肥胖。易因腰椎管狭窄、椎间盘突出而引起腰痛，甚至下肢瘫痪。必须进行椎板切除、减压或腰椎间盘切除。

04软骨发育不全，主要的并发症有脑积水，以及椎管狭窄等

1、软骨发育不全的并发症

在并发症方面，少数患者因枕骨大孔缩小而出现脑积水；脊柱狭窄的发生率高达40%，多见于腰椎。偶然发生在颈椎或胸椎，导致神经根或脊髓受压，需要进行椎板切除减压，或扩大椎间孔。对双下肢畸形进行截骨手术。还可以伴有桡骨脱位，肘关节挛缩，胸后凸等。

2、此病的预防方法有些什么？

由于大部分病例是由于完全不可预知的基因突变而导致的。遗传咨询可以帮助患病成人选择性生育。早期诊断、早期治疗是防治该病的关键。患者一般不会出现死亡，而且可胜任各种工作，预后良好。

3、护理方法

目前还没有有效的预防措施，因为大部分病例是由未生病的父母生育，无法预测是不是基因突变导致。遗传咨询可以帮助病人选择性生育子女。建议在结婚前，做好婚前检查，在生育前，做好诊断，防止幼儿患病。

结语：软骨发育不全是一种先天性疾病，多数患者在出生的时候，就患有此病。此病不仅对患者的身体有巨大的危害，对患者的心理也会有很大的影响。诊断为此病，需要及时使用生长激素，部分患者可以通过此方法缓解症状。在治疗的同时，需要注意心理辅导。