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头条胎儿酒精谱系障碍的诊断
文章来源：关节挛缩 发布时间:2016-10-2 18:35:28 点击数： 次
美国儿科学会近期更新了胎儿酒精谱系障碍（FASD）诊断指南，相关内容于年8月发表在Pediatrics杂志上。FASD是指，母亲妊娠期酒精暴露导致的从胎儿轻度损伤到典型的胎儿酒精综合征（FAS）的一系列障碍谱系。年，美国医学研究所建立FASD描述性诊断标准。年，在版描述性诊断标准的基础上，HoymeHE等发布FASD诊断临床实践指南。此次，HoymeHE等对版FASD诊断临床实践指南进行更新，主要内容如下。出生前酒精暴露定义为出生前酒精暴露，至少应符合A~F中一条：A.妊娠期间每周饮酒≥3drink（1drink=12盎司），持续2周。B.妊娠期饮酒≥2次，每次≥3drink。C.妊娠前或妊娠期间存在酒精相关的社会或法律问题（如，有酒精中毒史或酒精相关疾病治疗史）。D.妊娠期间血液、呼气或尿液酒精测试示酒精中毒。E.妊娠期间或分娩时酒精暴露生物标志物阳性。F.经已验证的筛查工具评估后，发现妊娠期饮酒相关的出生前风险增加。FASD诊断（见图）
FASD可分为FAS、部分胎儿酒精综合征（PFAS）、酒精相关神经发育障碍（ARND）和酒精相关出生缺陷（ARBD）。FAS诊断为FAS，需符合A~D四条标准。
标准A：存在微小面部异常，具体是指需至少满足①~③中的两项：①短睑裂（≤第10百分位数），②上唇唇红薄，③人中不明显。
标准B：存在出生前和（或）出生后生长缺陷，具体是指身高和（或）体重≤第10百分位数。
标准C：存在脑生长缺陷、形态异常或神经生理学异常，具体是指应至少满足①~③中的一项：①头围≤第10百分位数，②脑结构异常，③复发性非高热惊厥（已排除其他惊厥原因）。
标准D：存在神经行为障碍，具体是指≥3岁儿童存在认知障碍或行为障碍，或3岁儿童存在发育延迟[发育程度低于平均≥1.5标准差（SD）]；其中认知障碍是指，存在全脑功能障碍证据，或至少1个神经行为域的认知能力低于平均≥1.5SD；其中行为障碍是指，至少1个神经行为域的自我调节能力低于平均≥1.5SD。PFAS存在出生前酒精暴露：诊断为PFAS，需符合A、B两条标准。
标准A：存在微小面部异常，具体是指需至少满足①~③中的两项：①短睑裂（≤第10百分位数），②上唇唇红薄，③人中不明显。
标准B：存在神经行为障碍，具体是指≥3岁儿童存在认知障碍或行为障碍，或3岁儿童存在发育延迟（发育程度低于平均≥1.5SD）；其中认知障碍是指，存在全脑功能障碍证据，或至少1个神经行为域的认知能力低于平均≥1.5SD；其中行为障碍是指，至少1个神经行为域的自我调节能力低于平均≥1.5SD。不存在出生前酒精暴露：诊断为PFAS，需符合A~C三条标准。
标准A：存在微小面部异常，具体是指需至少满足①~③中的两项：①短睑裂（≤第10百分位数），②上唇唇红薄，③人中不明显。
标准B：存在生长缺陷，或者脑生长缺陷、形态异常或神经生理学异常；其中生长缺陷，具体是指身高和（或）体重≤第10百分位数；其中脑发育缺陷、形态异常或神经生理学异常，具体是指至少满足①~③中的一项：①头围≤第10百分位数，②脑结构异常，③复发性非高热惊厥（已排除其他惊厥原因）。
标准C：存在神经行为障碍，具体是指≥3岁儿童存在认知障碍或行为障碍，或3岁儿童存在发育延迟（发育程度低于平均≥1.5SD）；其中认知障碍是指，存在全脑功能障碍证据，或至少1个神经行为域的认知能力低于平均≥1.5SD；其中行为障碍是指，至少1个神经行为域的自我调节能力低于平均≥1.5SD。ARND诊断ARND，需符合A、B两条标准。此诊断仅适用于≥3岁儿童。
标准A：存在出生前酒精暴露。
标准B：存在神经行为障碍，具体是指≥3岁儿童存在认知障碍或行为障碍；其中认知障碍是指，存在全脑功能障碍证据，或至少2个神经行为域的认知能力低于平均≥1.5SD；其中行为障碍是指，至少2个神经行为域的自我调节能力低于平均≥1.5SD。ARBD诊断ARBD，需符合A、B两条标准。
标准A：存在出生前酒精暴露。
标准B：存在一个或多个特定重大畸形（动物模型试验和临床研究已表明，这些特定重大畸形是由出生前酒精暴露所致），如心脏畸形：房间隔缺损、大血管异常、室间隔缺损、圆锥动脉干缺损，骨骼畸形：尺桡骨融合、椎体分割缺陷、大关节挛缩、脊柱侧弯，肾脏畸形：发育不良肾、“马蹄”肾/输尿管重复，眼畸形：斜视、上睑下垂、视网膜血管异常、视神经发育不全，耳畸形：传导性听觉丧失、感觉神经性听力损失。总结FASD的诊断过程复杂，需采用多学科手段。需将FASD与其他家族遗传疾病和致畸剂所致疾病相区分。头围、生长、认知和行为特征有中到高度的遗传性，临床医师在诊断FASD时应考虑到这一点。
