医保谈判再现灵魂砍价,70万一针救命

　

“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”11月11日，国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮强调。几轮杀价后，谈判桌对面的企业谈判代表表示，“真的很艰难，我觉得我刚刚眼泪都快掉下来了。”这段“温情砍价”视频刷爆社交媒体。

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12月3日，国家医保局正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）的通知》，74种新增药品进入医保目录。调整后的医保药品报销目录将于年1月1日起实施。

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值得注意的是，有7种罕见病用药被纳入医保目录，包括全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液。这是自以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录，这意味着罕见病高值药纳入医保实现零的突破。

脊髓性肌萎缩婴儿最常见的遗传病之一

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（SMN）1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。

在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I~Ⅳ型，其中除IV型外，I~Ⅲ型均起病于儿童期，表现为进行性肌萎缩与肌无力，并常伴有多系统器官损害。

医生给脊髓性肌萎缩症患儿腰椎穿刺鞘内

不同型的SMA患者所能达到的最大运动功能不同，如I型患者不能独坐；Ⅱ型患者能独坐，但无法独立行走；Ⅲ患者可以独立行走；IV型患者能实现跑、跳等运动能力。

中国目前约有SMA患者3万多名，根据年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/，人群携带率约为1/50，这意味着大约每个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。

临床表现差异较大，常见的有4种类型

I型即婴儿型

约占全部SMA病例的45%。患儿出生时或6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力甚至不能达到独坐。大多数患者存在严重的肌肉无力和萎缩伴延髓功能障碍，导致呼吸困难和哺乳不良。95%的患者在18个月前死亡。

II型也称Dubowitz病，即中间型

约占30%～40%。患者多在出生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。生存时间与呼吸肌受损害程度有关。

III型也称Kugelberg-Welander病，即少年型

约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，但由于髋关节伸肌无力，可能无法爬楼梯或从地板上站立。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，患者往往会随着年龄的增长而需要坐轮椅，预期寿命正常或轻度下降。

IV型为晚发型，即成人型

这是最轻的SMA类型。早期运动发育正常，随时间出现肢体近端无力，进展缓慢，类似于III型，许多患者最终可能需要坐轮椅。具有正常的预期寿命。

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脊髓性肌萎缩症的诊断主要依靠临床表现、肌电图、病理检查、基因等，确诊需依靠基因诊断。对于早期有反复呛咳、呼吸道感染、无力、生长发育落后的患儿，应高度警惕。对四肢对称性弛缓性瘫痪、进行性肌无力、肌张力低下、肌萎缩、腱反射消失、肌酶正常、肌电图呈神经源性损害者，应尽早及进行行外周血SMN基因分析。

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目前，国内医生和患者对SMA的筛查意识还不强。其次，SMA作为一类罕见病，患者数量相对较少，医院不会专门开展SMA筛查工作。专家呼吁，“在我国开展人群SMA携带者筛查有着迫切的需求！”

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