罕见病例分享先天性多关节挛缩

定义

先天性多发性关节挛缩症是指胎儿或新生儿因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直和挛缩状态，常为对称性，多伴有其他脏器异常为特征的综合症。

病因

一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物,病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。

可分为三型：AMC-1：仅肢体发生关节挛缩；AMC-2：累及其他脏器如心、肺、肝、肾等；AMC-3：累及中枢神经系统。发生率1/。

胚胎组织学特点

由胚胎发育过程中肌肉发育异常所致。

遗传学特点

一部分与遗传因素有关，尤其是关节挛缩状态为某些综合征表现之一时，如18三体、Pena-Shokeir综合征等，可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。也有部分与遗传因素无关，而可能与感染、药物、酒精、胎儿宫内环境、母体疾病等有关。

临床特点及病理学特点1、肌肉组织被脂肪和结缔组织所取代。2、胎动少。3、关节变形，表现为肩内收，肘外展，腕屈曲，手指屈曲，足内翻或外翻。膝、髋关节可为各种姿势。4、喂养困难，语言障碍，生长发育迟缓。5、多脏器发育异常：肺发育不良，先天性心脏病，支气管食管瘘等。6、羊水过多。

超声表现1、肢体关节不活动，姿势固定不动，上肢表现为肩内收，肘外展，腕屈曲。下肢姿势不定，但基本不活动。2、可伴多器官畸形。3、羊水过多。4、超声诊断率70%，与是否伴有多脏器畸形有关。

处理原则和预后1、首先寻找病因，如为综合征表现之一，伴其他多脏器畸形，应立即终止妊娠，同时进行遗传咨询。2、如果单纯关节挛缩，可进行理疗、夹板固定、外科整形手术等治疗，预后良好。3、新生儿因喂养困难常易合并肺部感染等疾病，可予以鼻饲等喂养措施。

先天性多关节挛缩

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