褐黄病骨关节表现有哪些

褐黄病的骨、关节症状，开始多为下背部疼痛，僵硬，活动受限，腰椎生理性弯曲消失。随着病变逐渐扩展，数年后累及整个脊柱，致脊柱强直、功能丧失。耻骨联合处疼痛，椎间盘突出，进而累及四肢大关节如髋、膝、肩等。表现关节痛、活动时作响，僵硬、活动受限。部分患者有关节积液，关节周围可触及软骨碎片。本病与原发性骨关节炎不同，一般不累及周围小关节。

如果尿黑酸尿患者的寿命超过40岁，几乎无例外地均发展为褐黄病。褐黄病最易累及耳软骨，特别是耳部，对耳轮，其外观呈石板蓝色，且变为不规则增厚，柔韧性下降。对耳部进行透照时，不透明的色素沉着区明显地显现出来。外耳道内的耵聍常呈黑色，鼓膜边缘为灰黑色。病程长的患者常伴有听力障碍。巩膜色素沉着一般局限于角膜也源于内或外眦之间的中部区域。面部皮肤，鼻部，腋窝，腹股沟皮肤也可有色素沉着。

色素沉积在椎间盘及大关节软骨时可引起脊柱强直及周围关节病。约15%～20%褐黄病患者可出现心脏杂音。它是由于色素沉积在二尖瓣及主动脉瓣，引起瓣叶畸形所致。男性患者可发生前列腺结石。直肠指检时可能摸到，结石为黑蓝色，含褐黄色素颗粒及磷酸钙盐。

褐黄病性脊柱强直：年龄超过30岁的褐黄病患者可累及脊柱，发生脊柱强直，患者可有腰背部的僵硬及不适感。约10%～20％病人可发生椎间盘突出症。最早受累的往往是腰椎，以后可累及胸椎及颈椎，从僵硬发展到强直。多数患者将出现腰椎脊柱后凸，临床表现与X线发现不平行，后者往往更明显。

褐黄病性周围关节病：当色素沉积在周围大关节关节软骨时，可发生退行性关节病变，膝关节最易累及，其次为肩关节和髋关节。受累关节可出现疼痛，僵硬，屈曲挛缩及活动受限。病变关节常有摩擦音。关节症状常出现在X线改变之前。约50％病人可有关节积液。关节液清，透明，黏度良好，遇碱剂不会呈黑色。虽然关节液中可检出尿黑酸，但浓度远低于尿液中的浓度。偶尔可发现漂浮于积液中的病变软骨，后者为黑色。滑液中白细胞计数在～/mm3之间，以单核细胞为主，有时可发现含有褐黄色颗粒包涵体的细胞。关节软骨色素沉着往往发生于软骨深层，软骨表面一般不累及。色素沉着主要见于软骨基质的切线区域，也可见于软骨细胞，可引起软骨细胞坏死。病变软骨变脆，易断裂，断裂的小碎片可植入滑膜组织中，引起异物反应，形成新骨，称之为骨软骨体。体格检查时，可在病变关节表面触及骨软骨体，一般无触痛，可移动。当骨软骨体影响到关节活动时，需手术切除。

X线可见关节间隙狭窄，关节边缘骨赘形成，关节周围韧带可有钙化或骨化。与类风湿性关节炎及骨关节炎不同，褐黄病关节病很少累及手足小关节。

根据褐黄病的特有临床表现及其脊柱和（或）周围根据累及的特征，再结合尿黑酸尿病史，诊断并不困难，但需与强直性脊柱炎，骨关节炎，假性痛风相鉴别。

目前尚无对本病的特异治疗，减少含有酪氨酸、苯丙氨酸的食物摄入，补充维生素C，对减轻症状有一定的疗效。非甾类抗炎药可改善关节症状，功能障碍严重者，可考虑手术治疗。