病例分享先天性环状缩窄带综合征合并先天

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先天性环状缩窄带综合征其发病率不高，尚未有合并先天性鱼鳞病的病例报道，近期收治了一例先天性缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病病例，搜索文献，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿，男，9小时，G1P1，胎龄37周于-07-:20在某妇幼保健院顺产出生，出生体重2.9kg，出生时羊水清，脐带、胎盘、胎膜无特殊，Apgar评分9分，10分，10分。生后家属发现其全身皮肤变硬，双手指皮肤环状畸形来诊，予收住院。

家族史

其母孕期前后有「念珠菌性阴道炎」病史，未治愈，余未见异常，家族中否认有类似病史。

入院查体

T36.8°C，R61次/分，P次/分，BP67/45mmHg，SPO%（空气下），Wt2.92kg。全身皮肤干裂，双侧腹股沟、双膝关节及踝关节处可见皮肤破损，双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。心、肺、腹、肛门外生殖器未见明显异常。四肢肌张力正常，原始反射减弱。

图1

图2

图3（注：图1～3为该患儿入院时摄）

辅助检查

血常规：WBC31.4×/L，NEUT%86.8%，RBC4.19×/L，HGB.0g/L，PLT×/L。

生化：T-Bil.5μmol/L，D-Bil7.3μmol/L，I-Bil99.2μmol/L，K4.54mmol/L，Na.5mmol/L，Cl.7mmol/L，Ca2.25mmol/L，Mg0.62mmol/L，CO.7mmol/L，UREA3.88mmol/L，Cr87.2μmol/L，GLU6.93mmol/L，LDHU/L，CKU/L，CK-MB94U/L，CRP0.30mg/L。

凝血功能：PT21.20秒，APTT74.50秒，TT16.30秒，FIB2.01g/L。PCT8.32ng/mL。

血型O型RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规均未见异常。

入院诊断

环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

治疗经过

予防治感染、皮肤护理、光疗退黄等处理。予外用润肤剂、预防继发感染、皮肤破损处用百多邦乳膏外涂等处理。

讨论

先天性环状缩窄带综合征（congenitalconstrictingbandsydrome，CCBS）临床并不多见，据国外报道，其发病率约为1/1.5万[1]，国内未有统计，多为个体病例报道，合并先天性鱼鳞病病例未有报道。

CCBS是指四肢在不同节段上出现的环状缩窄带畸形，表现为病变处环形沟束状凹陷，直径缩小，下肢及四肢远端常常为多发部位，本文病例双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。

环状缩窄带可深可浅，HenniganSP等[2]曾将其进行分度：

I度，束带只达皮下组织；

II度，束带达筋膜，但远端肢体血运未受影响，如本病例；

III度，束带达筋膜层并影响远端肢体血运，伴或不伴神经损伤；

IV度，先天性截肢，如黄平等报道的病例[3，4，6]。达筋膜或骨膜者，因静脉、淋巴回流受阻、神经损伤等，从而出现相应临床表现。

图4A左上臂中段环状缩窄；B双下肢畸形（图片来源「6」）

本病病因尚未明确，有学者认为，可能与胎儿宫内发育时，因各种原因导致羊膜黏连缠绕肢体或脐带压迫，使胎儿皮下组织过度纤维化所致，甚至产生畸形及宫内截肢[6，9]。从搜索到的文献中，均未提出与家族遗传有关。

该病的诊断主要依靠临床表现及体征，当神经受损时可出现相应的肌电图改变[6]，无特异性的辅助检查。

治疗上以手术为主，以解除束带对神经血管的压迫、改善畸形、恢复患肢功能为目的。I～II度者可择期手术，建议３岁左右进行，以免影响患肢发育，可一期手术修复，不影响术后血供[10，11]。

对于血运循环受阻和或神经损伤者，应立即手术，解除压迫及神经修复。手术方式为环状缩窄带切除后行「Z」形对偶皮瓣转移，以防止瘢痕痉挛。

图5A先天性环状挛缩带畸形（图片来源「5」）

图5B先天性环状挛缩带畸形手术矫形后（图片来源「5」）

作者

汕头大医院儿科陈培填林晓波

编辑

刘芳

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