MALBAC技术用于生殖领域的成功案例

自MALBAC?技术进入中国以来，这项与人类医学实践息息相关的技术不断取得重要进展。年9月19日，世界首例MALBAC宝医院诞生，这是全球首例成功阻断多发性遗传性骨软骨瘤垂直传递的案例。

截至目前，亿康基因可检测两百余种单基因病，帮助万余个家庭成功生育健康宝宝。

1、MALBACPGD?阻断多发性遗传性骨软骨瘤

该家庭父亲是遗传性多发性骨软骨瘤患者，母亲正常。

遗传性多发性骨软骨瘤病是由单个碱基的缺失而引起，为常染色体显性遗传病，其后代中无论男孩女孩都有50%的概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎植入前遗传学诊断技术生育健康下一代。年9月19日，该婴儿顺利分娩，体重4.03kg，身长53cm，一切体征均良好。

2、MALBACPGD?阻断遗传性少汗型外胚层发育不良症

该家庭母亲携带少汗型外胚层发育不良症致病突变基因，父亲正常。两人已经有了一个患病的儿子，无头发、无汗腺、无牙齿，智力水平较低，也影响到肢体活动，不能站立，需专人照顾。该病为X-连锁隐性遗传病，如果生男孩，患病几率是50%；如果生女孩则不会发病，但有50%的几率携带这种致病基因。

北医三院生殖中心专家借助MALBAC技术及高通量测序技术对该孕妇所有的体外受精胚胎进行PGD，挑选出了一个染色体正常且不含致病基因的胚胎进行了成功移植。年11月30日出生，目前孩子已经两岁多了，身体状况很好。

3、MALBACPGD?阻断遗传性脊肌萎缩症

河北某孕妇第一胎为SMA（脊肌萎缩症）患者，经检查该夫妇均为SMA致病基因携带者，他们的后代25%几率为患儿。为了生育健康的婴儿，他们来到北医三院生殖中心就诊。

体外受精得到了5个胚胎，亿康基因对这些胚胎全部进行了MALBACPGD?及MALBACPGS?，医生结合胚胎形态学检查，选择了一个最为健康的胚胎成功植入母体，随后的羊水检测显示胎儿正常。该婴儿已于年12月4日出生，目前新生儿一切体征良好。

4、MALBACPGD?阻断家族遗传性耳聋

一对山东夫妇，几年前生下一宝宝被诊断为先天性耳聋遗传患者，原因是夫妇双方均为SLC26A4基因突变携带者，他们生育的后代有1/4的概率为耳聋患者。医生告诉他们利用最新试管婴儿技术（MALBACPGD?）可以帮助阻断家族性遗传耳聋。

经过亿康基因的MALBACPGD?检测后，最终将2枚健康的胚胎植入孕妇宫内，均成功受孕。在孕20周的时，抽取羊水进行DNA检测验证，结果与胚胎植前诊断完全吻合。该孕妇于年12月10日在医院剖腹顺利产下双胞胎。

5、NICS?助力平衡易位携带者生育健康宝宝

一对夫妇，女方反复流产，经详细检查后，发现男方为染色体平衡易位携带者。夫妇二人欲生育健康宝宝，需做IVF-PGS第三代试管婴儿，才能保证下一代染色体拷贝数的正常。反复权衡后，夫妇二人下定决心做试管婴儿。医生取胚胎培养液，送至亿康基因进行无创植入前胚胎染色体异常检测（NICS?）。

根据检测结果，医生将4号胚胎成功移植入母体，并且成功妊娠，该家庭已喜得健康宝宝。

6、MALBAC-PGD?阻断常染色体显性遗传多囊肾病

31岁的张女士为显性多囊肾患者，致病原因为PKD1基因出现杂合突变，其丈夫不携带多囊肾突变位点。为了不让后代再患此病，张医院生殖中心就诊。医院生殖中心联合医院肾病研究所及亿康基因进行讨论后，决定对该夫妇实行PGD来阻断多囊肾。年8月3日张女士剖宫产下一4.09kg的女婴，宝宝可爱健康。

7、MALBACPGD?阻断显性遗传性耳聋的健康婴儿顺利诞生

该家族奶奶及父亲均是耳聋患者，应用新一代测序技术检测确定了该家族是EYA4的耳聋基因发生了剪切突变。由于EYA4基因为常染色体显性遗传，根据孟德尔遗传规律，此婴儿父母如果自然生育，下一代会有50%的概率为耳聋患者。

为帮助该家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”，医院生殖中心团队讨论后决定采用亿康基因的MALBAC?技术来帮助该家庭生育健康婴儿。年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。

8、MaReCs?精准阻断染色体平衡易位

一对夫妇因多次不明原因流产于年慕名来到医院生殖医学

中心就诊，经遗传学诊断，女方染色体正常，男方9号和21号染色体发生平衡易位

是反复流产的主要遗传学因素。

生殖中心团队给患者制定了详细的临床治疗方案，患者于年4月30日进行单囊胚移植，妊娠第18周，在郑大一附院进行羊水细胞染色体核型和SNP芯片分析，结果显示胎儿染色体完全正常，于年12月28日成功分娩一健康女婴，体重6.8斤，体征正常。

9、MALBACPGD?阻断无先证者先天多发性关节挛缩症

一个来自河北的家庭，女方刘某某现36岁，丈夫37岁，两人婚后连续两次生育全

身多发关节挛缩症的孩子，并先后夭折。于年2月在北京医院就诊，但

是因为没有先证者要想找到确切的原因非常困难。

经过两年多的努力，通过夫妻双方全外显子测序，最终找到了夫妻致病基因ECEL1的突变异常，确诊为先天多发性关节挛缩症单基因遗传病。生殖中心团队并通过MALBACPGD?对患者进行治疗，年6月24日，女方剖宫产成功分娩一健康婴儿。

10、MALBACPGD?阻断遗传性脊髓小脑共济失调

潘女士的丈夫是脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者，为常染色体显性遗传病，有50%的几率会遗传给下一代。同时由于潘女士卵巢功能低下和丈夫轻度弱精症结婚后一直没有能自然受孕。

年4月夫医院生殖医学中心就诊，医生了解到病情后，立即与长期有科研合作的亿康基因联系，安排病人进入MALBACPGD?流程。年2月13日潘女士生下健康宝宝。

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